Содержание
- Каковы причины наследственного РМЖ?
- Симптомы наследственного РМЖ
- Генетический тест на выявление мутации в генах
- Чек-лист по наследственным факторам
- Клинические рекомендации лечения РМЖ
Каковы причины наследственного РМЖ
Наследственные причины РМЖ могут быть, если в семье были случаи заболевания у родственников по женской линии. Приблизительно каждый 5-10 случай вызван генетической предрасположенностью. Тогда есть изменения на генном уровне, которые передаются по наследству. В случае такого изменения речь часто идет о генах BRCA1 и BRCA2.
Расшифровка термина BRCA складывается из начальных букв слов «breast» (с англ.: грудь) и «cancer» (с англ.: рак). Ген BRCA1 находится на длинном плече 17-ой хромосомы и кодирует синтез белка, который играет роль в процессе восстановления ДНК в последствии повреждений регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. BRCA2 кодирует белок, который участвует в репарации ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности. Пациентки с подтвержденной мутацией BRCA1 или BRCA2, чаще заболевают РМЖ и/или онкологией яичников. Болезнь начинается в раннем возрасте, обычно до достижения 50 лет.
Симптомы наследственного РМЖ
Наследственный РМЖ на ранних стадиях проходит бессимптомно. Первыми симптомами является боль в области молочных желез и активные боли при менструальном цикле. Возможно, как самостоятельное выявление узла – путем самодиагностики, так и появление подозрений на онкологию при проведении планового обследования(маммография, УЗИ). При прогрессировании РМЖ бывают выделения из сосков, боли, потеря веса и расстройство аппетита. На поздних стадиях к проявлениям первичных симптомов присоединяются нарушения функции основных органов.
Генетический тест на выявление мутации в генах
Генетический тест позволяет установить присутствие данной мутации. Делать тест анализа крови на brca1 и brca2 из любопытства, не стоит. Ведь этот тест может показать положительный результат и тогда придется жить со страхом, что у Вас повышенный риск рака. Тест проводится после консультации с врачом и по назначению.
Чек-лист по наследственным факторам
Определенные типы семейных генетических профилей могут указывать на эти изменения в генах. Чтобы узнать имеют ли наследственные факторы значение, дайте ответы на представленные ниже вопросы.
Болели ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, 3 женщины раком груди?
Болели ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, 2 женщины раком груди, из них одна до достижения возраста 51 года?
Болели ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, одна женщина раком груди и одна – раком яичников?
Болела ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, одна женщина раком груди и яичников?
Болела ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, одна женщина в возрасте 35 лет или младше раком груди?
Был ли в Вашей семье по материнской или отцовской линии, по меньшей мере, у одной женщины в возрасте 50 лет или младше диагностирован рак обеих молочных желез?
Болел ли в Вашей семье, по меньшей мере, один мужчина* раком груди и одна женщина раком груди или раком яичников?
*У мужчин это заболевание бывает редко.
При положительном ответе на один или несколько вопросов, врач предложит Вам генетическую консультацию. Вас персонально проконсультируют и могут назначить тест. На всех этапах консультирования и диагностики можно воспользоваться помощью психолога.
Около 6 из 10 женщин с мутациями в гене BRCA1 или BRCA2 в течение жизни заболевают раком груди, у около 4 из 10 рак переходит на другую грудь. Также повышается риск заболеть раком яичников.
Клинические рекомендации лечения РМЖ
Женщины с раком груди с BRCA1 или BRCA2-мутацией
Рекомендации по лечению действуют и для пациенток без наследственной предрасположенности. Полное удаление груди ( тотальная резекция) даст более положительный прогноз по выживаемости по сравнению с органосохраняющей операцией с последующим облучением.
Некоторые клинические исследования указывают на то, что препараты химиотерапии линии таксанов, у пациенток с наследственной отягощенностью, менее эффективны. Предпочтительны платиносодержащие противоопухолевые препараты, но назначение производится только по результатам клинических исследований.
Сейчас проходят научные исследование и тестирование в клинических условиях так называемых PARP-ингибиторов, которые уже допущены для лечения рака яичников.
«Фотобанк Depositphotos»
Женщины без рака груди с имеющейся BRCA1- или BRCA2-мутацией
Одна из возможностей по снижению риска заболевания раком груди- это удаление молочных желез. Клинические исследования подтверждают, что превентивное вмешательство предотвращает развитие заболевания. В одном из клинических исследований при наличии мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ни одна из 247 носительниц не заболели раком. И, напротив, у 98 из 1372 носительниц мутаций без превентивного вмешательства развилась онкология. Период наблюдения, в среднем, составлял 4 года.
У носительниц мутации также повышен риск заболеть раком яичников. Приблизительно 4 из 10 женщин с BRCA1-мутацией и 1-2 из 10 с BRCA2-мутацией в течение жизни заболевают онкологией яичников. Эффективная возможность снизить риск – это превентивная операция удаления яичников вместе с маточными трубами.
Компания «Пациент менеджмент» на протяжении многих лет занимается организацией индивидуального медицинского обслуживания высокого качества.
За годы работы мы накопили статистику по ведущим зарубежным клиникам и готовы рекомендовать пациентам для сдачи анализа крови на brsa мутацию только те медицинские центры, где действительно точно и качественно выполняют анализы.
