Злокачественные опухоли кишечника появляются по разным причинам. Иногда они бывают обусловлены генетической предрасположенностью больного к патологии. Самой распространенной наследственной формой заболевания является наследственный неполипозный рак толстой кишки (или синдром Линча), вызванный мутациями в структуре ДНК. На его долю приходится от 2 до 5% от всех выявленных случаев кишечной онкологии.
Особенности развития неполипозного рака толстой кишки
В любых структурах организма периодически возникают «поломки». Гены не являются исключением. У здоровых людей отклонения вычисляются иммунной системой, запускается процесс восстановления ДНК. При синдроме Линча в организме пациента изначально присутствует нарушения при делении клеток. Однако, гены, ответственные за устранение этих отклонений подвержены мутации. Не распознают проблему, количество «ошибок» накапливается в структуре ДНК. В конченом итоге приводит к образованию злокачественной опухоли. По данным медицинских исследований, к заболеванию приводят мутации в генах MSH6, MLH1, PMS2, MSH2.
Врачи выделяют две основных формы синдрома Линча:
- I — аутосомно-доминантная патология, сопровождающаяся поражением преимущественно правых отделов толстой кишки без предварительного появления доброкачественных полипов;
- II — развивается у больных с накопленным семейным анамнезом кишечного рака. Отличается быстрым формированием ассоциированных злокачественных опухолей других внутренних органов (яичников, поджелудочной и молочных желез, эндометрия, желудка, печени, почек, тонкого кишечника и других).
Важно как можно раньше заподозрить заболевание, установить точную причину его появления.
Основные симптомы заболевания
Как и другие виды онкологических патологий неполипозный рак толстой кишки ярко проявляет себя только на поздних стадиях развития болезни. На начальном этапе заболевание протекает бессимптомно. Злокачественная опухоль становится случайной находкой врачей во время планового обследования пациента.
Первые симптомы неполипозного рака толстой кишки неспецифичны, характерны для многих патологий ЖКТ:
- повторяющиеся абдоминальные боли, чаще ноющего характера;
- постоянная мышечная слабость;
- ухудшение аппетита;
- расстройства стула (регулярные запоры, сменяющиеся диареей);
- безосновательное снижение массы тела пациента;
- выраженная утомляемость после привычных физнагрузок;
- чувство неполного опорожнения после дефекации;
- ложные (часто болезненные) позывы;
- вкрапления крови, слизи в кале;
- анемия (проявляется бледностью кожи, одышкой, учащенным сердцебиением, вялостью).
Пациенты не придают значения подобным симптомам, принимая их за признаки переутомления, легкого пищеварительного расстройства. Не обращаются к врачу, упускают время, когда доступно эффективное лечение рака кишечника.
Диагностика
Неполипозный рак толстой кишки диагностируется крайне сложно из-за отсутствия специфической клинической картины (как, например, при патологии полипозного типа). По данным медицинской статистики, не диагностированными остаются до 90% случаев болезни. Для облегчения задачи врачи разработали так называемые Амстердамские критерии оценки анамнеза пациента, специфики течения заболевания, объединяющие основные характеристики синдрома Линча.
В их числе:
- опухоль кишечника, впервые выявленная у пациента моложе 50 лет;
- диагностированный рак толстой кишки минимум у трех родственников;
- отсутствие в анамнезе больного семейного (наследственного) полипоза;
- обнаружение онкологических патологий у родственников в двух и более поколениях;
- из трех пациентов минимум двое должны находиться в родстве первой степени.
Если хотя бы две из приведенных характеристик присутствуют в анамнезе больного, ему требуется консультация генетика, специфическое обследование. В основе диагностики неполипозного рака толстой кишки:
- анализ крови для оценки генетических мутаций ДНК;
- иммуногистохимическое выявление специфических белков, ответственных за поиск ошибок в делении клеток;
- исследование образца тканей злокачественной опухоли на микросателлитную нестабильность.
При получении положительных результатов указанных анализов пациенту ставят диагноз «синдром Линча», направляют на дополнительные инструментальные, лабораторные обследования, направленные на уточнение локализации, распространенности, типа злокачественной опухоли:
- колоноскопию;
- биопсию;
- компьютерную томографию;
- сигмоидоскопию;
- абдоминальное УЗИ;
- МРТ;
- анализ крови на онкомаркеры (CA 19-9, РЭА, CA 125)
- рентгенографию грудной клетки и другие.
После получения всех результатов врач составляет план индивидуального лечения пациента. Эффективность терапии напрямую зависит от правильности поставленного больному диагноза.
Лечение неполипозного рака толстой кишки
Единственным действенным способом терапии синдрома Линча является отсечение злокачественной опухоли вместе с пораженным участком кишечника. Поскольку неполипозный рак в большинстве случаев локализуется выше селезеночного изгиба, пациенту с таким диагнозом чаще проводят субтотальную колэктомию, удаляя толстую кишку полностью. Прямой, ректосигмоидный отделы остаются нетронутыми. Их соединяют друг с другом, восстанавливая естественную дефекацию. Это помогает пациенту после операции вернуться к полноценной жизни.
Целесообразность проведения химиотерапии больным с синдромом Линча ряд врачей ставят под сомнение. Однако, некоторые препараты показывают положительный результат в сочетании с хирургическим вмешательством. Химиотерапию проводят до резекции, чтобы уменьшить злокачественную опухоль до операбельного размера или после отсечения патологического новообразования (чтобы уничтожить оставшиеся измененные клетки, отдаленные метастазы).
Лучевая терапия при неполипозном раке толстой кишки не доказала свою эффективность. Методику применяют, как правило, при неоперабельных формах кишечных злокачественных опухолей для снижения выраженности негативной симптоматики, уменьшения размера новообразования.
Если в измененных клетках врачам удается обнаружить вещества-мишени в схему лечения пациента включают препараты таргетной терапии. По специфическим соединениям (чаще белкам) они обнаруживают злокачественную опухоль, направленно уничтожают ее ткани, практически не влияя на здоровые структуры.
В последние годы набирает популярность иммунотерапия неполипозного рака толстой кишки. Это новое направление предполагает применение ингибиторов контрольных точек. Действие препаратов нацелено на уничтожение рецепторов злокачественных клеток, скрывающих опухоль от иммунной системы.
Обычно в лечении больных синдромом Линча комбинируют несколько методик. Универсальной схемы не существует. Она разрабатывается отдельно, с учетом особенностей конкретного случая. Недопустимо самостоятельно прерывать терапию, добавлять или исключать из нее противоопухолевые препараты.
Профилактика
Пациенты с диагностированным синдромом Линча нуждаются в пожизненном наблюдении у врача. Кроме того, пройти обследование придется всем родственникам больного первой степени, чтобы выявить генетические мутации. Пациентам моложе 50 лет каждые 1-2 года следует делать колоноскопию, пожилым людям процедуру рекомендуют проходить не чаще одного раза в 3-5 лет. Ежегодно надо консультироваться в лечащим врачом, сдавать кал на скрытую кровь, онкомаркеры.
Женщинам, состоящим в близком родстве с больным неполипозным раком толстой кишки, нужно раз в год проходить обследование, направленное на раннюю диагностику злокачественных опухолей эндометрия, яичников. В него входят:
- трансвагинальное УЗИ;
- анализ на онкомаркер СА-125.
Людям с синдромом Линча (а также их родственникам) важно соблюдать общие правила профилактики кишечного рака:
- следить за весом;
- ограничить потребление красного мяса, животных жиров, продуктов с синтетическими красителями, консервантами, усилителями вкуса;
- нормализовать питьевой режим;
- есть больше фруктов, овощей, богатых клетчаткой для нормализации стула;
- отказаться от вредных привычек;
- избегать стрессов;
- увеличить физическую активность.
Если проявились тревожные симптомы нарушений в работе ЖКТ, больному следует сразу обратиться к врачу, пройти обследование.
Успех лечения неполипозного рака толстой кишки полностью зависит от стадии, на которой диагностировано заболевание. Людям с генетической предрасположенностью к патологии важно тщательно соблюдать график профилактических обследований. Это единственный способ обнаружить злокачественную опухоль на ранней стадии роста, уничтожить патологические ткани. Народных способов победить рак не существует. Не стоит тратить время на самолечение, услуги различных шарлатанов. Справиться с болезнью можно только с помощью методик традиционной медицины.
Компания «Пациент менеджмент» на протяжении многих лет занимается организацией индивидуального медицинского обслуживания высокого качества.
За годы работы мы накопили статистику по ведущим зарубежным клиникам и готовы рекомендовать пациентам для лечения неполипозного рака толстой кишки только те медицинские центры, где действительно окажут наиболее эффективную помощь.
