Наследственный рак желудка

Ежегодно в России выявляют до 50 000 случаев заболевания раком желудка. При обследовании у 5–10% пациентов обнаруживается отягощенный семейный анамнез: от злокачественных опухолей пищеварительного тракта когда-то страдали их близкие кровные родственники. Это позволяет врачам предположить диагноз “наследственный рак желудка”. Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям действительно существует. Новообразования в этом случае имеют свои особенности.

Что такое наследственный рак 

Рак желудка может быть обусловлен не только дисплазией слизистой оболочки, неправильным питанием и вредными привычками. Иногда процесс озлокачествления клеток в организме запускается из-за мутаций одного или нескольких генов. Эта особенность передается по наследству, от старших членов семьи к младшим, и вероятность развития болезни повышается. При неблагоприятном развитии событий в одной семье заболеть раком могут до 40% кровных родственников. Наследственные формы опухолей составляют 7% от общего количества онкологических патологий. 

 По статистике, новообразования желудка диагностируются чаще у мужчин, чем у женщин. Но при наследственной форме патологии вероятность заболеть становится одинаковой у обоих полов. Также наследственное заболевание отличается довольно ранней манифестацией – средний возраст пациентов составляет всего 38–40 лет.  

 Возможности современной медицины позволяют выявить у человека наличие дефектных генов и тем самым определить группу риска. Таким людям необходимо особое внимание уделять профилактическим обследованиям. 

Причины развития 

 Абсолютно все формы опухолей – результат различных мутаций ДНК, в результате которых образуются “неправильные” клетки, способные к бесконтрольному размножению. Чаще встречаются спорадические формы, когда у человека были изначально здоровые гены и под влиянием внутренних и внешних факторов со временем они мутировали. Наследственная форма говорит о том, что “сломанный” ген был передан человеку от родителей. 

 Даже если генетическое исследование подтвердило предрасположенность к раку, риск заболеть не будет равен 100%. Вероятность болезни всего лишь повышается. В какой степени это происходит, зависит в том числе и от образа жизни пациента, его возраста, наличия сопутствующих заболеваний. Известны случаи, когда совершенно здоровый человек имеет 1 – 2 родственников, страдающих онкологией, но это результат не наследственных мутаций, а неудачного стечения обстоятельств. 

 Наследственный рак желудка чаще всего образуется вследствие мутаций в гене CDH1. В норме он действует как супрессор – подавляет случайные мутации и развитие патологических клеток. Если ген “ломается”, создаются благоприятные условия для процесса малигнизации (озлокачествления) клеток. CDH1 действует на молекулу белка, обеспечивающую прочность межклеточных связей. При неправильной работе гена межэпителиальные соединения нарушаются, возникает неравномерное клеточное деление. Так возникает опухоль, со временем она прорастает в подслизистый и мышечный слой желудочных стенок. Известно более 80 вариантов мутаций гена CDH1. Каждая из них повышает риск рака желудка на 80%. 

 К предрасполагающим факторам относят привычку к приему алкогольных напитков и курению, длительному употреблению жирной, жареной пищи с канцерогенами. Возникновению злокачественного образования часто предшествуют различные формы гастрита и желудочные полипы. 

Симптомы 

 Рак по своему течению – коварное заболевание. На начальных стадиях, когда опухоль еще не проникла в подслизистую оболочку, специфические симптомы полностью отсутствуют. Диагностика новообразований на этом этапе чаще всего случайность. 

 По мере прогрессирования болезни возникают следующие симптомы: 

• боли в области эпигастрия;
• тошнота;
• быстрая насыщаемость малыми объемами пищи;
• желудочные кровотечения. 

 Болевой синдром имеет свои особенности: распространяется на всю область эпигастрия, не локализуясь в конкретных точках, не купируется при приеме обычных болеутоляющих, не связан со временем суток и приемами пищи. 

 При поражении метастазами внутренних органов возникают симптомы, связанные с этими органами, например, желтуха при метастазах печени, кровохарканье при метастазах легких. 

 На 4 стадии заболевания присоединяются симптомы общей интоксикации организма, поскольку опухоль отравляет его продуктами распада. Наблюдаются головные боли, слабость, анемия, повышенная утомляемость, потливость, боли в костях и суставах. 

Особенности наследственных опухолей ЖКТ 

 Выделяют две формы наследственных опухолей желудка: 

• Диффузная. Представлена недифференцированным и перстневидно-клеточным раком и малодифференцированными аденокарциномами. Опухоль не имеет четких границ, для нее характерен инфильтрирующий рост в слизистой оболочке на большом протяжении. Диффузной форме присущ высокий уровень злокачественности и длительный бессимптомный период, что объясняет низкий процент 5-летней выживаемости. Передаётся при мутациях CDH1.

• Интестинальная. Представлена дифференцированными аденокарциномами. Образование имеет четкие границы, характеризуется относительно низким уровнем злокачественности. Часто развивается на фоне атрофического гастрита, может сопровождать синдром Линча – неполипозный рак прямой кишки и других отделов толстого кишечника. 

Синдром Линча обусловлен мутацией генов MLH1, MSH2, MSH6. Этот рак передается по аутосомно-доминантному типу. Попутно у пациентов часто выявляются опухоли мочеточника и тонкой кишки, у женщин – тела матки. 

Также отягощенная наследственность влияет на рак кишечника. Нередко у пациентов диагностируют САТК, семейный аденоматоз толстой кишки. Наследственное заболевание провоцирует мутация гена АРС. 

Какой еще рак передается генетически 

 Существует семейная предрасположенность к онкологии женской репродуктивной системы: яичников, матки, молочной железы, а также к новообразованиям легких. Как и в случаях с пищеварительной системой, она обусловлена генетическими аномалиями. Чаще всего это мутация генов BRCA1 и BRCA2. Они ответственны за подавление роста злокачественных клеток. 

Также к наследственным новообразованиям относятся:

• ретинобластома – внутриглазная опухоль, по наследству передается по аутосомно-доминантному типу;
• нефробластома – высокозлокачественный рак почек, выявляется в детском возрасте до 5 лет;
• синдром Ли-Фраумени – опухолевый синдром, проявляется опухолями ЦНС, развитием сарком, острого лейкоза. 

Эти новообразования часто выявляются в молодом возрасте, до 30 лет. 

Как выявить предрасположенность к онкологическим заболеваниям

Если пациента беспокоит вероятная передача мутировавшего гена, он может выполнить генетический анализ. Это простое исследование, способное выявить мутации в генах CDH1, MLH1, MSH2.

 Показания к анализу: 

• более 3 случаев опухолей желудка в семье по линии отца или матери;
• рак желудка у кровного родственника младше 40 лет;
• 2 случая злокачественных новообразований у близких родственников младше 50 лет.

 Материалом для исследования служит венозная кровь. Сдавать анализ нужно натощак. Носителям выявленных онкогенных мутаций рекомендуется встать на диспансерный учет.  

Профилактические меры 

 Чтобы вовремя заметить малейшие изменения в слизистой оболочке органа, рекомендуется выполнять профилактическую фиброгастродуоденоскопию (ФГДС). Процедура проводится с местной анестезией, врач обезболивает ротоглотку лидокаином. 

 В организм через ротовую полость вводится специальный инструмент – гастроскоп. С его помощью врач исследует состояние слизистой оболочки пищевода и желудка. Могут быть обнаружены полипы, язвенные поражения, рефлюксная болезнь. 

 Однозначным показанием к процедуре при предрасположенности к раку желудка считаются следующие симптомы: 

• интенсивные боли в области эпигастрия;
• желудочные кровотечения;
• расстройства акта глотания;
• длительные расстройства желудка;
• потеря веса без очевидных причин.

 Проводить ФГДС в профилактических целях можно раз в 6–12 месяцев. Можно ли по этому исследованию заподозрить онкологию – если у врача будут основания предположить злокачественную опухоль, во время процедуры он сможет выполнить биопсию – забор образца тканей. Материал направят в лабораторию на гистологическое исследование. По его результатам установят точный диагноз. 

 Также можно сдать анализ на Helicobacter pylori. Это бактерия, инфицирующая желудок и двенадцатиперстную кишку. Helicobacter не вызывает онкологию, но провоцирует различные формы дисплазии слизистой оболочки органа, являющиеся, по сути, предраковыми состояниями. Анализ на Helicobacter проводится методом ПЦР, материал исследования – венозная кровь. 

Вероятный прогноз

 Можно ли рак вылечить, зависит от того, на какой стадии было обнаружено заболевание. В клинической практике выделяют 4 стадии заболевания. На 1 стадии шансы на длительную ремиссию велики, пятилетняя выживаемость достигает 90%. 4 стадия характеризуется появлением метастазов в различных внутренних органах. В этом случае шансов на благополучный исход практически нет, пациент может не прожить даже 1 – 2 лет. 

Диагностика и лечение 

 К диагностическим мероприятиям относят лабораторные анализы крови и мочи, КТ и МРТ брюшной полости, биопсию. Наличие метастазов выявляется при рентгенографии лёгких. УЗИ брюшной полости помогает выяснить распространенность опухолевого процесса. 

 Для определения тактики лечения неважно, передается ли онкология по семейной линии, или он развился спорадически. В обоих случаях рекомендовано хирургическое лечение – полная или частичная гастрэктомия, удаление желудка. Также удаляются части прилегающих тканей и регионарные лимфоузлы. 

 Химиотерапия и лучевая терапия не являются самостоятельными методами лечения заболевания, но их могут применять перед операцией, чтобы уменьшить размер опухоли до операбельного. Химиотерапия после проведенной операции помогает окончательно уничтожить оставшиеся в организме злокачественные клетки. 

 При неоперабельных опухолях назначают паллиативное лечение. Его цель – максимально возможное улучшение качества жизни пациента, купирование болей. 

 После удачно проведенной операции объем органа значительно уменьшается, либо желудок отсутствует полностью, и хирург соединяет пищевод с тонким кишечником. Это способствует значительному снижению веса пациента. Крайне важно в реабилитационном периоде и на протяжении всей последующей жизни соблюдать строгую диету. 

Компания «Пациент менеджмент» на протяжении многих лет занимается организацией индивидуального медицинского обслуживания высокого качества.

За годы работы мы накопили статистику по ведущим зарубежным клиникам и готовы рекомендовать пациентам для ведения беременности после рака молочной железы только те медицинские центры, где действительно окажут наиболее эффективную помощь.